Синдром Дауна (СД), также называемый синдромом трисомии 21, — это относительно распространенное заболевание, связанное с хромосомной аномалией у новорожденных. Его основными симптомами являются тяжелая форма врожденной умственной отсталости и специфические аномальные черты лица. Данное заболевание оказывает серьезное влияние на способность к обучению, жизнедеятельность и рост ребенка. Эффективным методом выявления СД и предотвращения рождения детей с СД является пренатальная диагностика. Золотым мировым стандартом диагностики СД является сочетание биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и хромосомного исследования пуповинной крови для клинического анализа симптомов. Однако эти методы в определенной степени являются инвазивными для беременных женщин, требуют сложных операций с привлечением медицинских работников и поэтому затруднительны для широкого применения. В настоящее время наиболее распространенным пренатальным скринингом для выявления СД является скрининг сыворотки крови, при котором у беременной женщины берется сыворотка крови и измеряется содержание альфа-фетального белка (АФП), неконъюгированного эстриола (uE3), ассоциированного с беременностью плазменного белка А (PAPP-A) и хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) для скрининга и выявления СД.
ХГЧ — это гликопротеиновый гормон, вырабатываемый синцитиотрофобластическими клетками плаценты. Уровень бета-ХГЧ в сыворотке крови матери можно использовать для выявления СД. Если у плода есть СД, то уровень бета-ХГЧ в сыворотке будет значительно повышен. Если ХГЧ обнаруживается у небеременных женщин, это говорит об опухолях, которые могут напрямую или эктопически выделять данный гормон. К примеру, это говорит о наличии доброкачественной гестационной трофобластической болезни, инвазивной доброкачественной гестационной трофобластической болезни, хориокарциномы, незрелой тератомы яичника, эмбриональной карциномы яичника, аденокарциномы яичника, гипоталамической хориокарциномы, гепатобластомы, рака печени, рака кишечника, рака поджелудочной железы, рака желудка, рака легких, рака молочной железы, рака почки и ряда других заболеваний. Высокая экспрессия ХГЧ без беременности наблюдается в основном при гестационной трофобластической болезни, реже — при других заболеваниях.
АФП - это альбумин, синтезируемый преимущественно в клетках печени и пупочной кисте плода. Уровень АФП в крови здоровых беременных женщин постепенно повышается по мере развития плода и достигает максимума на 30-й неделе беременности. Но поскольку у плодов с СД наблюдается гипоплазия печени, что приводит к снижению синтеза АФП, то уровень АФП в крови их матери будет ниже, чем у здоровых беременных женщин.
Неконъюгированный эстриол (uE3) — это один из трех типов эстрогенов, вырабатываемых человеком. Во время беременности uE3 в основном синтезируется плацентой плода, затем поступает в материнскую кровь и метаболизируется в печени. Уровень uE3 может быть использован для оценки состояния плаценты и выявления заболеваний плода.
Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A) вырабатывается плацентой в период развития плода, что не позволяет иммунной системе матери распознать плод. Его концентрация в крови матери быстро увеличивается, начиная с 7-й недели беременности. Уровень PAPP-A во время первого триместра беременности является эффективным маркером СД и других синдромов анеуплоидии у плода. В период с 11-й по 13-ю неделю беременности низкий уровень PAPP-A в сыворотке крови матери нередко ассоциируется с мертворождением плодов с нормальной хромосомой, смертью младенцев, внутриутробным ограничением роста, преждевременными родами и преэклампсией.
[1] Хуан Шэн, «Анализ применения неинвазивного генетического тестирования и анализа сыворотки крови при скрининге для выявления синдрома Дауна» [J], Руководство по китайской медицине, 2019, 17(12):62-63. .
[2] Хоэрманн Р., Бергер П., Шпеттль Г. и др., «Иммунологическое выявление и клиническая значимость модифицированного хорионического гонадотропина человека при раке яичек». Журнал «Клиническая химия», 1994; 40(12):2306-2312.
[3] Коул Л. А., «Иммунохимический анализ хорионического гонадотропина человека, его свободных субчастиц и метаболитов», Журнал «Клиническая химия», 1997; 43(12):2233-2243.
[4] Ингли Чжан, «Терапевтические стратегии сохранения детородной функции у пациенток с герминомой яичников» [J], Журнал практического акушерства и гинекологии, 2016, 32(11).
[5] Патил М., Панчанадикар ТМ, Вагх Г., «Изменение уровня PAPP-A во время первого триместра беременности и результаты клинических исследований». Журнал акушерства и гинекологии Индии. 2014; 64(2):116-119.
Адрес: Китай, Чжэнчжоу, Национальная экологическая и технологическая зона, ул. Jingbei Yi Rd 87
Email: info@autobio-diagnostics.com Телефон: +86-371-6200-7036
Autobio Copyright Reserved for ICP 18006568. All Rights Reserved.
Юридический договор Политика конфиденциальности Техническая поддержка
Select Market or Language
